Galicia Clínica (May 2024)

Cuando dos cebras se encuentran: síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil y pinza aorto-mesentérica.

  • Yoana Besteiro-Balado,
  • Ana Rodríguez-Álvarez,
  • Roi Suárez-Gil,
  • Juan Carlos Piñeiro-Fernández

DOI
https://doi.org/10.22546/72/4061
Journal volume & issue
Vol. 85, no. 1
pp. 32 – 34

Abstract

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El síndrome de Ehlers-Danlos (SEDh) hipermóvil es el subtipo de SED más frecuente, con genética desconocida y un frecuente retraso diagnóstico y terapéutico. Presentamos el caso de una mujer de 33 años con dolor abdominal crónico y refractario, que desde la infancia presentaba hiperlaxitud generalizada, clínica articular recurrente, acrocianosis distal y migrañas. En la exploración destacaba hábito marfanoide, actitud escoliótica, hiperextensión cutánea, hiperlaxitud articular y cicatrices queloides. Se realizó el diagnóstico diferencial de dolor abdominal crónico e hiperlaxitud articular, solicitándose pruebas analíticas, de imagen y genética del SED, resultando todo normal, salvo varices periuterinas-perivaginales. Se sospechó un SEDh con trastorno gastrointestinal funcional secundario. Ante la refractariedad y el deterioro clínico progresivo con pérdida ponderal, se solicitó una angio-RM que demostró un síndrome de la arteria mesentérica superior (AMS). Fue diagnosticada de SEDh y AMS, relación infrecuente pero descrita, decidiéndose manejo multidisciplinar con tratamiento conservador, reservando la cirugía para complicaciones graves.

Keywords