Cuando dos cebras se encuentran: síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil y pinza aorto-mesentérica.

Abstract

El síndrome de Ehlers-Danlos (SEDh) hipermóvil es el subtipo de SED más frecuente, con genética desconocida y un frecuente retraso diagnóstico y terapéutico. Presentamos el caso de una mujer de 33 años con dolor abdominal crónico y refractario, que desde la infancia presentaba hiperlaxitud generalizada, clínica articular recurrente, acrocianosis distal y migrañas. En la exploración destacaba hábito marfanoide, actitud escoliótica, hiperextensión cutánea, hiperlaxitud articular y cicatrices queloides. Se realizó el diagnóstico diferencial de dolor abdominal crónico e hiperlaxitud articular, solicitándose pruebas analíticas, de imagen y genética del SED, resultando todo normal, salvo varices periuterinas-perivaginales. Se sospechó un SEDh con trastorno gastrointestinal funcional secundario. Ante la refractariedad y el deterioro clínico progresivo con pérdida ponderal, se solicitó una angio-RM que demostró un síndrome de la arteria mesentérica superior (AMS). Fue diagnosticada de SEDh y AMS, relación infrecuente pero descrita, decidiéndose manejo multidisciplinar con tratamiento conservador, reservando la cirugía para complicaciones graves.

Keywords

• síndrome de ehlers-danlos hipermóvil
• síndrome de arteria mesentérica superior
• hiperlaxitud articular generalizada
• dolor crónico
• trastorno gastrointestinal funcional