Туберозна склероза комплекс – преглед на клинико-генетичните, диагностични и терапевтични аспекти и анализ на българска педиатрична популация от 58 деца – част I

Abstract

Туберозна склероза комплекс (ТСК) е автозомно доминантно заболяване, характеризиращо се с типчни кожни прояви и образуване на множество тумори в различни органи, главно в централната нервна система. Пациентите с туберозна склерозаса най-често с изява на значителен неврологичен дефицит, включително припадъци, аутизъм и интелектуални увреждания, появяващи се в различни периоди от живота. Заболяването се причинява от мутацията на един от двата туморни супресорни гена, TSC1 или TSC2, водещи до нарушение в mTor-киназния път, оттам и до нарушения в клетъчната миграция, пролиферация и диференциация, които са в основата на туморогенезата при ТСК. В няколко големи проучвания са изследвани генотип-фенотипните корелации със значим доказателствен материал по отношение на характерната клинична изява и протичането на заболяването в зависимост от мутацията в един от двата гена - значително по-тежък фенотип при пациенти с TSC2 мутация, спрямо такива с мутация в TSC1 гена. Целта на настоящата публикация е да се направи актуален преглед на досега известните клинико-генетични данни, както и да се представи българския опит при 58 деца и техните фамилии с ТСК.

Keywords

• неврокутанни синдроми
• Туберозна склероза комплекс
• кожни лезии
• фармако-резистентна епилепсия
• умствено изоставане
• тумори