Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia (Sep 2006)
Síndrome mielodisplásica na infância Myelodysplastic syndromes in childhood
Abstract
O Grupo Cooperativo Brasileiro de Síndrome Mielodisplásica em Pediatria (GCB-SMD-PED) foi formado em janeiro de 1997 com o objetivo de estudar crianças (menores de 18 anos) com diagnóstico confirmado ou suspeita de mielodisplasia de todo o país. As SMD entretanto, por fazerem interfaces com as leucemias mielóides agudas - LMA), bem como com as doenças mieloproliferativas crônicas - DMPC), podem apresentar-se morfologicamente de várias formas, passíveis de confusão diagnóstica. Assim também, outras doenças com alteração hematológica podem trazer confusão e erros diagnósticos. Daí a necessidade da criação do GCB-SMD-PED para oferecer revisão e suporte no diagnóstico e nos exames complementares dos casos suspeitos de SMD na faixa pediátrica. Embora ainda se use a classificação FAB, duas novas classificações em pediatria foram recentemente propostas: a do Hospital for Sick Children, University of Toronto, Canadá, que propõe a "Classificação CCC" (categoria, citologia e citogenética), na qual foram utilizadas três características principais: categorias de origem "de novo", secundárias e/ou associadas a anormalidades constitucionais, critérios citológicos, com evidências ou não de displasia, e critérios citogenéticos, e a classificação proposta por Hasle e colaboradores, chamada de WHO pediátrica. Neste artigo serão apresentados os dados de 173 pacientes cadastrados no GCB-SMD-PED provenientes de 15 estados brasileiros (41 centros de tratamento em oncologia e hematologia pediátrica). De 1983 a 1997, 51 pacientes foram registrados de forma retrospectiva, e de janeiro de 1998 a fevereiro de 2003, 122 pacientes foram encaminhados ao grupo brasileiro e os seus dados coletados de forma prospectiva. Dos casos registrados e analisados, 93 tiveram confirmação de SMD. Em 36,5%, houve transformação para leucose aguda, sendo que a maioria sofreu transformação para LMA (82,3%) e menor porcentagem para LLA (17,7%). Quanto à evolução clínica dos pacientes encontramos: óbito em 54,8% dos casos, remissão espontânea em 5,4% e 16,1% encontrava-se em tratamento conservador. Infecções em pacientes com SMD e naqueles que sofreram transformação leucêmica foram as causas mais freqüentes de óbito (58,8%). Propomos também neste artigo uma abordagem de diagnóstico em genética e biologia molecular voltada para os casos infantis assim como uma revisão de literatura sobre transplante de medula óssea para os casos pediátricos, além de outros aspectos que diferem da abordagem feita para pacientes adultos.The Brazilian Cooperative Study Group on Pediatric Myelodysplastic Syndromes (GCB-SMD-PED) started in January 1997 with the goal of studying under 18-year-old patients with MDS or suspected MDS from all over the country. Some primary or secondary disorders are incorrectly called MDS. Because of this the GCB-SMD-PED is a referral group in the country to review and also to give diagnostic support (morphology, genetics, etc.). Some groups still use the FAB classification but two new classifications for pediatric cases have been published: one from the Sick Children's Hospital, University of Toronto, Canada the "CCC Classification" (category, cytology and cytogenetic), and the WHO pediatric classification by Hasle et al. Our proposal here is to present data from the 173 pediatric cases which were referred to the GCB-SMD-PED from 15 states (41 centers). From 1983 to 1997, 51 pediatric cases were registered as retrospective cases and from January 1998 to February 2003, 122 prospective cases were registered. From these 173 cases, 93 where confirmed as MDS. In 36.5% of them there was a transformation into acute leukemia with 82.3% as AML and 17.7% as ALL. The follow up showed that 54.8% died, 5.4% had spontaneous remission and 16.1% were in treatment with no chemotherapy (just transfusion or conservative approach). Infections were the primary cause of death (58.8%). Additionally, in this article the diagnostic approach according to classical or molecular genetics is shown with a review of literature for bone marrow transplantation in pediatric cases and other aspects which are different from the approach offered to adult patients with MDS.
Keywords
