Avances en Biomedicina (Oct 2015)
Síndrome de Williams-Beuren. Enfoque diagnóstico a través del fenotipo
Abstract
Resumen (español) El síndrome de Williams-Beuren es un trastorno genético del desarrollo neurológico que incluye diferentes manifestaciones clínicas como retardo en el crecimiento e intelectual, cardiopatía congénita y rasgo facial distintivo. El objetivo de este estudio es describir las características clínicas que conducen a su diagnóstico, conocer su evolución fenotípica y las medidas terapéuticas adecuadas. Se realizó un estudio retrospectivo, descriptivo, tipo serie de casos, en el que se incluyeron todos los pacientes con el diagnóstico de síndrome de Williams-Beuren, evaluados en el Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes, durante enero de 2000 a junio de 2014. El principal motivo de consulta fue la presencia de dismorfía facial y cardiopatía congénita, en la totalidad de los casos. La estenosis de la arteria pulmonar bilateral fue el tipo de cardiopatía congénita más frecuente en 4/7 pacientes. El síndrome de Williams-Beuren es una entidad genética que muestra un amplio espectro de características clínicas. Conocer todos estos hallazgos permite realizar el diagnóstico, ofrecer una adecuada atención médica, psicoterapéutica y educativa que permite mejorar su calidad de vida, sobrevida e inserción a la sociedad Abstract (english) Williams-Beuren syndrome is a genetic neurodevelopmental disorder that includes different clinical manifestations as growth retardation and intellectual, congenital heart disease and distinctive facial features. The aim of this study was to describe the clinical features that leading to their diagnosis, know their phenotypic evolution and provide appropriate treatment. A retrospective, descriptive case series study, which included all patients with a diagnosis of Williams-Beuren syndrome, evaluated in the Autonomous Institute University Hospital of Los Andes, from January 2000 to June 2014 was performed. The main complaint was the presence of facial dysmorphic and congenital heart disease in all cases. Stenosis of bilateral pulmonary artery was the most common type of congenital heart disease in 4/7 patients. Williams-Beuren syndrome is a genetic entity which shows a wide spectrum of clinical features. All these findings allows diagnosis, provide adequate medical, psychotherapeutic and educational care that improves their quality of life, survival and integration into society.
