Leucoencefalopatía quística no megalencefálica vs. Encefalopatía hipoxicoisquémica: dificultades en el asesoramiento genético

Abstract

Existen varias enfermedades que alteran la conformación de la mielina. Éstas se clasifican en Leucoencefalopatías primarias y secundarias, algunas de ellas con características clínicas, radiológicas, bioquímicas y moleculares que permiten realizar una aproximación diagnóstica. Pese a ello, muchas de éstas tienen cuadros clínicos similares y ya que no se cuenta con ayudas diagnósticas para todas estas patologías, se hace complejo realizar un diagnóstico diferencial. Se presenta el análisis del asesoramiento genético de una pareja con antecedentes de una hija con cuadro de leucoencefalopatía en quien se sospecha una Leucoencefalopatía Quística No Megalencefalica (Leucoencefalopatía primaria) versus una LeucoencefalopatíaHipóxicoIsquemica (Leucoencefalopatía secundaria), donde no se logró llegar a un diagnóstico confir madopor la ausencia de herramientas diagnósticas, sobretodo de índole molecular. Desde esta perspectiva, el asesoramiento genético en esta paciente se constituye en un gran reto para el grupo multidisciplinario que maneja este tipo de casos.

Keywords

• leucoencefalopatías
• hipoxia-isquemia encefálica
• leucomalaciaperiventricular
• asesoría genética