Fibrodisplasia Osificante Progresiva: Reporte de Primer Caso Guatemalteco

Abstract

La Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP) es una enfermedad rara, compleja, de herencia autosómica dominante, causada por una mutación heterocigota del gen ACVR1 en el cromosoma 2q24 (OMIM 135100), con una prevalencia de 1 en 2 millones en todo el mundo. Se caracteriza por osificaciones heterotópicas progresivas que involucran músculo esquelético, fascias, tendones y ligamentos. El diagnóstico se basa en la historia clínica y lesiones en los tejidos blandos. Los estudios de imágenes respaldan la identificación de dichas osificaciones. Se confirma mediante el análisis de ADN del gen ACVR1 por medio de secuenciación. Actualmente no existe una terapia definitiva y curativa. El objetivo de este artículo es presentar el caso clínico de una niña de 3 años con el diagnóstico clínico y radiológico de FOP.

Keywords

• Fibrodisplasia Osificante Progresiva
• FOP
• Osificación Heterotópica
• ACVR1