Síntomas neurológicos en la mucopolisacaridosis tipo I

Abstract

La mucopolisacaridosis tipo I es una enfermedad metabólica cuya causa es la ausencia o deficiencia de la enzima α-iduronidasa que lleva a una acumulación de GAGs en los lisosomas. Esta deficiencia causa una importante sintomatología neurológica. Las manifestaciones neurológicas en la Muopolisacaridosis tipo I son frecuentes y muchas veces graves, principalmente en el fenotipo Hurler. Las severidades de las mismas tienen correlación con el genotipo y el tratamiento recibido; y pueden ser tan importantes y severas como la Hidrocefalia y la Discapacidad Intelectual. Las manifestaciones neurológicas en la Mucopoliacaridosis tipo I deben conocerse y detectarse a tiempo con el fin de realizar intervenciones oportunas para minimizar su impacto.

Keywords

• mucopolisacaridosis tipo i
• α-iduronidasa
• hidrocefalia
• retraso del desarrollo
• discapacidad cognitiva
• terapia de reemplazo enzimático
• transplante de médula ósea