Medicentro (Dec 2015)

SÍNDROME DE PFEIFFER. PRESENTACIÓN DE UNA FAMILIA AFECTADA

  • Elayne Esther Santana Hernández,
  • Víctor Jesús Tamayo Chang

Journal volume & issue
Vol. 20, no. 1
pp. 81 – 85

Abstract

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Este síndrome fue descrito por Rudolf Arthur Pfeiffer en 1964, quien publicó el caso de una familia con varios de sus miembros afectados durante varias generaciones. Se transmite de padres a hijos, según un patrón autosómico dominante, y puede estar causado por dos tipos de mutaciones: la que afecta al gen FGFR1, situado en el cromosoma 8, o la del gen FGFR2 en el cromosoma 10.

Keywords