Achados oftalmológicos na doença de Gaucher tipo III: caso clínico

Abstract

Resumo Relata-se um caso de uma paciente com doença de Guacher tipo III, com mutação no Exon9, 1246G>A e 1251G>C, buscando investigar a suspeita de glaucoma, descrever os achados oftalmológicos, como acumulo de glicolipideo em região pré- retiniana e investigar a possível correlação com a diminuição da camada de fibras nervosas.

Keywords

• Doença de Gaucher
• Glaucoma
• Manifestações oculares
• Relatos de casos