Фамилен, генетично верифициран случай на фациоскапулохумерална мускулна дистрофия с ранно начало

Abstract

Фациоскапулохумералната мускулна дистрофия е третата най-често срещана форма на мускулна дистрофия след Duchenne мускулна дистрофия и миотонична мускулна дистрофия с честота 1:15 000-20 000 здрави хора. От генетична гледна точка се различават 2 подтипа – FSHD 1 и FSHD 2, причиняващи един и същи фенотип. Обичайно заболяването се експресира във втора-трета декада от живота, но е възможна клинична картина от раждането до 60-70-годишна възраст. Изявата на клинична симптоматика преди 10-годишна възраст се свързва с инфантилна форма на заболяването – инфантилна FSHD или FSHD с ранно начало, чиято честота е значително по-малка от формата при възрастни. Ранната, инфантилна форма на FSHD се дължи на намален брой D4Z4 повтори в специфичен участък на 4-та хромозома и се съврзва както с ранна изява на симптомите, така и с по-бърза и неблагоприятна еволюция.

Keywords

• Мускулна дистрофия
• фациоскапу-лохумерална мускулна дистрофия
• инфантилна ФСХД
• ранно начало
• D4Z4
• SMCHD1 ген