Konjenital Nefrotik Sendrom: Olgu Sunumu ve Literatürün Gözden Geçirilmesi

Abstract

Konjenital nefrotik sendrom (KNS), doğumdan sonra kendini belli eden ciddi proteinüri, hipoalbüminemi ve ödemle karakterize nadir bir böbrek hastalığıdır. Özellikle nefrin ve podocin adlı genlerde oluşan mutasyon sonucu glomerular filtrasyon bariyerinin bozulmasıyla ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. KNS perinatal enfeksiyonların sonucunda olabileceği gibi, genetik bir sendromunda parçası da olabilir. İmmün süpresif tedavi genetik kaynaklı KNS"de etkisizdir ancak böbrek transplantasyonu küratif tedavi sağlamaktadır. Birçok vakada hayatı tehdit eden ödemden korumak için günlük albümin infüzyonu gerekmektedir. Ek olarak yüksek kalorili diyet, tiroksin ve mineral desteği uygulanır. Tromboembolik komplikasyonların ve immünite yetersizliğinden dolayı gelişebilecek firsatçı infeksiyonların proflaksisi gerekmektedir. Yazımızda ödemi olmayan ancak sebat eden hipoalbüminemi ve proteinüri nedeniyle KNS tanısı alan bir yenidoğan olgusunu sunarak hastalığı literatür eşliğinde tartıştık.

Keywords

• -
• congenital nephrotic syndrome
• hypoalbuminemia
• proteinuria
• neonatal
• konjenital nefrotik sendrom
• hipoalbuminemi
• proteinüri
• yenidoğan