بررسی میزان شیوع موتاسیون‌های ژن c-MPL و F617V2Jak در بیماران ایرانی با اختلالات میلوپرولیفراتیو فیلادلفیا منفی و ارتباط آن با یافته‌های آزمایشگاهی و بالینی

Abstract

مقدمه: اختلالات میلوپرولیفراتیو گروهی از بیماری‌ها هستند که به واسطه‌ی افزایش تکثیر در رده‌ی میلوئیدی شناخته می‌شوند. علاوه بر جهش F617V2Jak، چندین موتاسیون در ژن c-MPL در بیماران با اختلالات میلوپرولیفراتیو مزمن فیلادلفیا منفی معرفی شده است که می‌تواند در پاتوژنز بیماری نقش داشته باشد. هدف مطالعه‌ی حاضر، بررسی میزان فراوانی موتاسیون‌های ژن c-MPL و F617V2Jak در بیماران ایرانی دارای اختلالات میلوپرولیفراتیو فیلادلفیا منفی بود. روش‌ها: نمونه‌ی خون محیطی از 60 بیمار با تشخیص اختلالات میلوپرولیفراتیو مزمن فیلادلفیا منفی شامل زیر گروه ET (Essential thrombocythemia) و PMF (Primary myelofibrosis) و 25 فرد سالم به عنوان شاهد، به منظور بررسی وضعیت موتاسیون در ژن‌های c-MPL و F617V2Jak انتخاب و با استفاده از تکنیک‌های Sequencing،ARMS-PCR (Amplification refractory mutation system-Polymerase chain reaction) و AS-PCR (Allele specific- polymerase chain reaction) بررسی شدند. یافته‌ها: از مجموع 60 بیمار، به ترتیب در 34 (6/56 درصد) و 1 (7/1 درصد) بیمار در ژن‌های F617V2Jak و c-MPL موتاسیون یافت شد. بیماران دارای موتاسیون F617V2Jak نسبت به افراد بدون موتاسیون شمارش WBC (White blood cells) و غلظت هموگلوبین بالاتری داشتند (005/0 = P و 003/0 = P). علاوه بر این، موتاسیون‌ها در هیچ یک از افراد شاهد شناسایی نشد. نتیجه‌گیری: موتاسیون ژن c-MPL بر خلاف موتاسیون F617V2Jak، در بیماران MPD فیلادلفیا منفی ایرانی کم است و این شیوع پایین، باید در طراحی استراتژی‌های غربالگری بیماران MPD در نظر گرفته شود.

Keywords

• Amplification refractory mutation system-polymerase chain reaction (ARMS-PCR)
• c-MPL mutation
• JAK2V617F
• Myeloproliferative disorders