Nature Communications (May 2020)
Mutations in the KIF21B kinesin gene cause neurodevelopmental disorders through imbalanced canonical motor activity
- Laure Asselin,
- José Rivera Alvarez,
- Solveig Heide,
- Camille S. Bonnet,
- Peggy Tilly,
- Hélène Vitet,
- Chantal Weber,
- Carlos A. Bacino,
- Kristin Baranaño,
- Anna Chassevent,
- Amy Dameron,
- Laurence Faivre,
- Neil A. Hanchard,
- Sonal Mahida,
- Kirsty McWalter,
- Cyril Mignot,
- Caroline Nava,
- Agnès Rastetter,
- Haley Streff,
- Christel Thauvin-Robinet,
- Marjan M. Weiss,
- Gladys Zapata,
- Petra J. G. Zwijnenburg,
- Frédéric Saudou,
- Christel Depienne,
- Christelle Golzio,
- Delphine Héron,
- Juliette D. Godin
Affiliations
- Laure Asselin
- Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
- José Rivera Alvarez
- Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
- Solveig Heide
- Département de Génétique, AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
- Camille S. Bonnet
- Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
- Peggy Tilly
- Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
- Hélène Vitet
- Univ. Grenoble Alpes, INSERM, U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neuroscience
- Chantal Weber
- Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
- Carlos A. Bacino
- Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine
- Kristin Baranaño
- Department of Neurogenetics, Kennedy Krieger Institute
- Anna Chassevent
- Department of Neurogenetics, Kennedy Krieger Institute
- Amy Dameron
- GeneDx
- Laurence Faivre
- Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon et Université de Bourgogne
- Neil A. Hanchard
- Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine
- Sonal Mahida
- Department of Neurology, Boston Children’s Hospital
- Kirsty McWalter
- GeneDx
- Cyril Mignot
- Département de Génétique, AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
- Caroline Nava
- Département de Génétique, AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
- Agnès Rastetter
- INSERM, U 1127, CNRS UMR 7225, Faculté de Médecine de Sorbonne Université, UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM
- Haley Streff
- Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine
- Christel Thauvin-Robinet
- Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon et Université de Bourgogne
- Marjan M. Weiss
- Department of Clinical Genetics, Amsterdam UMC, Vrije Universiteit Amsterdam
- Gladys Zapata
- Texas Children’s Hospital
- Petra J. G. Zwijnenburg
- Department of Clinical Genetics, Amsterdam UMC, Vrije Universiteit Amsterdam
- Frédéric Saudou
- Univ. Grenoble Alpes, INSERM, U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neuroscience
- Christel Depienne
- Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
- Christelle Golzio
- Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
- Delphine Héron
- Département de Génétique, AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
- Juliette D. Godin
- Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
- DOI
- https://doi.org/10.1038/s41467-020-16294-6
- Journal volume & issue
-
Vol. 11,
no. 1
pp. 1 – 18
Abstract
Kinesins regulate intracellular transport and microtubule dynamics. Here, the authors show that KIF21B variants in humans associate with corpus callosum agenesis and microcephaly. Using mice and zebrafish, they showed the cellular mechanisms altered by the missense KIF21B variants.
