Anais Brasileiros de Dermatologia (Dec 2006)

Você conhece esta síndrome? Do you know this syndrome?

  • Roberta Soriano de Cerqueira,
  • Alessandra Ribeiro Romiti,
  • Walter Belda Jr,
  • Zilda Najjar Prado de Oliveira,
  • Maria Cecília Rivitti Machado,
  • Ricardo Romiti

DOI
https://doi.org/10.1590/s0365-05962006000600014
Journal volume & issue
Vol. 81, no. 6
pp. 599 – 601

Abstract

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A síndrome Leopard é distúrbio autossômico dominante de forte penetrância e expressividade variável. O epônimo Leopard foi criado em 1969 como regra mnemônica, ressaltando as características mais marcantes da síndrome: lentiginose, distúrbios de condução no ECG, hipertelorismo ocular, estenose pulmonar, anormalidade genital, retardo do crescimento e déficit auditivo sensorial. Relata-se o caso de uma menina de 15 anos com características da síndrome Leopard e discutem-se suas principais manifestações clínicas e genéticas.LEOPARD syndrome is a dominant autosomal anomaly, with high penetrance and markedly variable expression. The acronym LEOPARD was coined in 1969 as a mnemonic rule, highlighting the major features of this syndrome: lentigines, ECG conduction abnormalities, ocular hypertelorism, pulmonic stenosis, abnormal genitalia, retardation of growth, and sensorineural deafness. We report the case of a 15-year-old girl with characteristics of LEOPARD syndrome and further discuss the main clinical and genetical features of the disorder.

Keywords