Avances en el “Programa de atención integral al paciente con fibrosis quística y su familia” de la universidad de Cartagena

Abstract

La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad autosómica recesiva más común en la población caucásica donde se presenta con una frecuencia de aproximadamente 1/2500 nacidos vivos. En Latinoamérica la incidencia varía de acuerdo a la heterogeneidad étnica de la población. En Colombia se propone una incidencia de 78 casos por año. El "Programa de atención integral al paciente con fibrosis quística y su familia" desarrollado por el grupo de investigación Unimol de la Universidad de Cartagena en una década de trabajo ha constituido una base de datos con 45 casos de residentes en esa ciudad y en varios municipios cercanos. El objetivo del presente trabajo es informar los resultados que en el transcurso de una década se han logrado con el grupo de pacientes que pertenecen al Programa. La metodología empleada se sostiene en tres ejes fundamentales: Científico, Proyección Social y Educativo. Con la firma del consentimiento informado se realizan todos los exámenes paraclínicos: seguimiento a la colonización con microorganismos usando cultivo convencional y antibiograma, la biología molecular, control hematológico, además de asesoría genética, detección de mutaciones, acompañamiento psicológico a las familias y preparación del personal científico de pregrado y posgrado en los retos que impone la enfermedad. Los resultados se han concretado desde varios puntos de vista: 1. social, principalmente en que las familias se han organizado para atender las necesidades de sus hijos; 2. científico, se vienen realizando varias publicaciones, presentaciones en congresos con ponencia oral y/o poster, premiaciones y varios proyectos están en proceso de revisión de resultados para someter a publicación, identificación de mutaciones: de 46 mutaciones para CFTR 17pacientes presentaron F508del, de los cuales 3 fueron homocigotos para esta mutación, 2 pacientes fueron heterocigotos para S549R. Seguimos trabajando para educar a familias y pacientes en cómo hacer frente a la enfermedad! , por ot ro lado formando personal interdisciplinario en salud que les permita lograr mejor calidad de vida.