Cukurova Medical Journal (Dec 2021)
Çukurova bölgesi prematür menopoz hastalarında inhibin alfa (769 G→A) gen mutasyonunun araştırılması
Abstract
ÖZET Amaç: Bu çalışmada, Folikül uyarıcı hormon (FSH) ’ın negatif geri bildirim mekanizmasındaki fonksiyonu nedeni ile prematür menopozun oluşumunda rolü olabileceği düşünülen inhibin (INH) alfa genindeki 769 G→A missense mutasyonunun Çukurova bölgesindeki prematür menopoz hastalarında görülme sıklığı araştırıldı. Gereç ve Yöntem: Prematür Menopoz (PM) teşhisi konulan 28 hasta ve 9 sağlıklı bireyden oluşan kontrol grubundan alınan kan örneklerinden DNA izolasyonu yapıldı ve inhibin α geninin ekzon 2 bölgesinin içinde bulunan 243 baz çiftlik bölge Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PZR) ile amplifiye edildi. PZR ile çoğaltılan bölgeler uygun Restriksiyon endonükleaz enzimi (Bbv I) kullanılarak kesildi. Bulgular: INH α geninin ekzon 2 bölgesinde bulunan 769 G→A mutasyonu 28 PM hastasında ve ayrıca kontrol grubunda saptanmamıştır. Sonuç: Sonuçlarımız Çukurova bölgesinde INH α genindeki 769 G→A mutasyonu ile PM arasında bir ilişki olmayabileceğini göstermektedir. Bununla birlikte, PM etiyolojisinde INH α geninin rolünü anlayabilmek için farklı etnik kökenlerden daha fazla sayıda hasta grubu ile araştırma yapılmalıdır.
Keywords
