Experiencia clínica y bioquímica de las mucopolisacaridosis en Cartagena de Indias, Colombia

Abstract

Introducción: las mucopolisacaridosis, conocidas como MPS, son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias, causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas lisosomales necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosaminoglicanos (GAGs) o mucopolisacáridos. Cuando el proceso de degradación de los GAGs se encuentra alterado, se produce un depósito intralisosomal progresivo de los sustratos insuficientemente catabolizados, lo que conlleva a las manifestaciones clínicas de las MPS. Casos clínicos: se presentan cinco casos de MPS. Corresponden a cinco pacientes naturales, residentes y procedentes de la ciudad de Cartagena, entre los 4.5 y 12 años de edad. Dos de ellos de sexo femenino y tres de sexo masculino. No existía consanguinidad entre sus progenitores, ni antecedentes familiares de importancia. Dos pacientes cursaron con retraso en su desarrollo psicomotor. Dos tuvieron antecedentes de problemas respiratorios tipo adenoiditis y neumonía. En el exámen físico se encontró fascies burdas en todos ellos. Dos con dolicocefalia, uno con turrincefalia y otro con asimetría craneal. Solo en un paciente se evidenció opacidad corneal, todos tuvieron cuello corto y manos anchas. Un paciente tuvo hepatomegalia, dos con escoliosis y uno cifosis. Conclusiones: el diagnóstico precoz de las MPS sigue siendo un reto para el médico clínico. El reconocimiento temprano de los síntomas es necesario. Ya se dispone de algunas terapias de reemplazo enzimático, para prevenir o mitigar la morbimortalidad. Rev.cienc.biomed. 2013;4(1):152-158

Keywords

• Enfermedades Metabólicas
• Mucopolisacaridosis
• Diagnóstico precoz
• Terapia enzimática