RELATO DE CASO: HEMOGLOBINÚRIA PAROXÍSTICA NOTURNA

Abstract

Introdução: A hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é um distúrbio adquirido raro, caracterizado por hemólise intravascular crônica como manifestação clínica primária e morbidades que incluem anemia, trombose, insuficiência renal, hipertensão pulmonar e insuficiência da medula óssea. Objetivos: Relatar um caso de diagnóstico de Hemoglobinúria Paroxística noturna em paciente com histórico de anemia hemolítica crônica. Relato de caso: Paciente masculino, 28 anos, previamente hígido, encaminhado ao serviço de Hematologia da Universidade de Caxias do Sul por anemia hemolítica crônica, com sintomas de fadiga, dispneia aos médios esforços e icterícia. No início do acompanhamento paciente apresentava anemia com valores altos de reticulócitos, LDH e bilirrubinas, além de coombs negativos, sendo realizado teste terapêutico com Azatioprina e prednisona. Paciente persistiu com quadro de hemólise e fadiga ao longo do acompanhamento, quando foi solicitado imunofenotipagem de medula óssea que obteve resultado normal, sem sinal de mielodisplasia. Durante esse período, o paciente foi internado com hematêmese e hematúria, necessitando de suporte transfusional. Após essa última internação foi solicitado citometria de fluxo, a qual evidenciou 46,7% das hemácias, 77,7% dos neutrófilos e 83,4% dos monócitos com ausência de CD55, confirmando o diagnóstico de HPN. A partir desse momento, foi iniciado processo para realização do tratamento com Ecolizumab. Durante todo o seguimento, não houve eventos trombóticos e nem evidência de outras citopenias, apenas episódio de coledocolitíase, sendo encaminhado para equipe de cirurgia para realização de colecistectomia. Discussão: A HPN é uma patologia hematológica rara e potencialmente fatal devido a hemólise, propensão a coagulação e falência da medula óssea. É caracterizada pelo desenvolvimento de mutações somáticas nas células tronco hematopoiética e perda de função do gene fosfatidilinositol glicano classe A (PIG-A), necessário para a biossíntese de âncoras de glicosilfosfatidilinositol (GPI), o que, por fim, leva a deficiência de CD55 e CD59 na membrana celular, sendo então, reconhecido e destruído pelo sistema do complemento. Consequentemente, os pacientes com HPN se manifestam com hemólise intravascular crônica, acarretando sintomas de anemia, trombose (normalmente em locais atípicos, como veias mesentéricas ou hepáticas) e também sintomas inespecíficos associados à distonia de músculo liso, causando dor abdominal, disfunção erétil, insuficiência renal ou hipertensão pulmonar. A HPN pode se apresentar de forma isolada ou ainda associada à anemia aplástica e às síndromes mielodisplásicas. O diagnóstico de HPN é feito através da citometria de fluxo, evidenciando células com deficiência de CD55 e CD59 em sua membrana. Em relação ao tratamento, os inibidores do complemento que têm como alvo o complemento terminal são o tratamento de escolha para a HPN. O eculizumabe é um exemplo e constitui um dos principais tratamentos para a doença. Conclusão: Apesar da HPN ser uma patologia rara, ela deve ser investigada e descartada naqueles pacientes com anemia hemolítica crônica não autoimune refratários, visto que pode ser potencialmente fatal ao paciente.