Прогресуюча м’язова дистрофія дюшена: проблеми диференційної діагностики та лікування

Abstract

У роботі наведено огляд сучасних даних літератури стосовно прогресуючої м'язової дистрофії Дюшена, пов'язаної з мутаціями гена DMD. Одним із ранніх симптомів захворювання є підвищення рівня трансаміназ, у зв'язку з чим пацієнтів спрямовують до гастроентерологів. Тому важливим є визначення рівня креатинкінази у крові усіх хлопчиків із нез'ясованим підвищенням рівня трансаміназ. Метою цієї статті є поліпшення обізнаності широкого кола фахівців різних спеціальностей щодо прогресуючої м'язової дистрофії Дюшена — захворювання, що потребує своєчасної діагностики та раннього початку лікування. Систематизовано сучасні уявлення про етіологію, патогенез, клініко-діагностичну характеристику та напрями лікування зазначеного захворювання. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

Keywords

• м'язова дистрофія дюшена
• дистрофін
• прийом говерса
• аталурен
• орфанні захворювання