Spinal and extraspinal deformities in a patient with dysspondyloenchondromatosis [Spinale und extraspinale Deformitäten bei einem Patienten mit Dysspondyloenchondromatosis]

Abstract

[english] Anisospondyly (irregularly shaped vertebral bodies) and enchondroma-like lesions in the metaphyseal and diaphyseal portions of the long tubular bones are the characteristic features in patients with dysspondyloenchondromatosis (DSC). Thoraco-lumbar scoliosis and windswept deformity of the lower limbs were the major abnormalities encountered in this patient. To the best of our knowledge this is the first case report delineating the spine pathology via reformatted CT scan and the correction of a windswept deformity by means of temporary hemiepiphysiodesis in a patient with (DSC). [german] Anisospondylie (irregular geformte Wirbelkörper) und Enchondrom-artige Läsionen im metaphysären und dipaphysären Bereich langer Röhrenknochen sind die charakteristischen Merkmale bei Patienten mit Dysspondyloenchondromatose (DSC). Bei dem von uns vorgestellten Patienten war eine thorako-lumbale Skoliose sowie eine Windschlag-Deformität der unteren Extremität ein wesentliches Merkmal. Unseres Wissens ist dies der erste Case-Report, welcher die Wirbelsäulen-Pathologie mittels CT-Untersuchung darstellt und die Korrektur der Windschlag-Deformität mit Hilfe einer Hemiepiphyseodese bei einem Patienten mit DSC beschreibt.

Keywords

• dysspondyloenchondromatosis
• anisospondyly
• windswept deformity
• hemiepiphysiodesis
• Dysspondyloenchondromatosis
• Anisospondylie
• Windschlag-Deformität
• Hemiepiphyseodese