Síndrome do QT longo: mutação trigénica, um caso raro

Abstract

Resumo: A síndrome do QT longo congénito (SQTLC) é uma doença hereditária rara, com uma incidência de uma em cada 2000 pessoas, caracterizada por uma repolarização ventricular prolongada e por taquiarritmias ventriculares malignas.Reportamos o caso de uma doente de 30 anos, com diagnóstico prévio de síncope neurocardiogénica, em que identificamos a SQTLC. A doente implantou cardioversor‐desfibrilhador implantável por taquicardia ventricular polimórfica apesar da terapêutica com bloqueador beta.Foram identificadas nesta doente três mutações em heterozigotia nos genes KCNH2, KCNQ1 e SCN5A, achado raro que lhe confere um pior prognóstico. Abstract: Congenital long QT syndrome (LQTS) is a rare hereditary disease, with an incidence of 1 in 2000, characterized by prolonged ventricular repolarization and malignant ventricular tachyarrhythmias. We report the case of a 30‐year‐old woman, previously diagnosed with neurocardiogenic syncope, in whom LQTS was identified. The patient received an implantable cardioverter‐defibrillator due to polymorphic ventricular tachycardia under beta‐blocker therapy. Molecular genetic testing identified three mutations in heterozygosity in the KCNH2, KCNQ1 and SCN5A genes, which is a rare finding and is associated with worse prognosis. Palavras‐chave: Síndrome QT longo, Mutação trigénica, Gene KCNH2, Gene KCNQ1, Gene SCN5A, Taquicardia ventricular polimórfica, Keywords: Long QT syndrome, Triple mutation, KCNH2 gene, KCNQ1 gene, SCN5A gene, Polymorphic ventricular tachycardia