Miopatia miotubular: estudo clinico, eletrofisiologico e histologico de um caso

Abstract

São apresentados os resultados dos exames clínicos, eletrofisiológicos e do estudo do ponto motor, da imunofluorescência, da histoquímica e da ultrami-croscopia da biópsia muscular de um caso de miopatia miotubular. São discutidos estes resultados em relação aos achados de 56 casos desta moléstia consignados na literatura até 1978, sendo dada enfase à etiopatogenia.