Судомний синдром у підлітка як прояв синдрому делеції 22q11.2

Abstract

Синдром делеції 22q11.2 (синдром Ді Джорджі) є одним із найпоширеніших серед хромосомних аномалій, який характеризується множинністю та варіабельністю ураження різних органів і систем: серцево-судинної, імунної, нервової, ендокринної, скелетної. Мета - підвищити настороженість лікарів щодо діагностики синдрому делеції 22q11.2 у пацієнтів із судомним синдромом на основі аналізу клінічного випадку. Описано клінічний випадок синдрому Ді Джорджі (мікроделеції 22q11.2) у хлопчика із судомним синдромом, діагностованим у віці 14 років шляхом генетичного тестування через підозру на епілептичну енцефалопатію. Діагностовані гіпофункція паращитоподібної залози та гіпокальціємія очевидно були причиною судомного синдрому та потребували зміни тактики лікування. Незважаючи на наявність Т- і В-лімфопенії, у хлопчика не було частого інфекційного синдрому. Відсутність визначальних ознак синдрому делеції 22q11.2 в ранньому віці, зокрема, відсутність даних про вроджену ваду серця, виражених лицевих дизморфій, частих інфекцій, не дали змоги запідозрити цей синдром у ранньому віці. Враховуючи поширеність, множинність і варіабельність ураження та різний ступінь тяжкості клінічних проявів при синдромі делеції 22q11.2, пацієнти з таким синдромом можуть зустрічатись у практиці кожного лікаря. При судомному синдромі в поєднанні з порушеннями розвитку необхідно виключати синдром делеції 22q11.2 у будь-якому віці. Ширша обізнаність щодо дизморфічних та клінічних проявів синдрому дасть змогу краще діагностувати вищезазначене захворювання, яке потребує мультидисциплінарного підходу до ведення. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

Keywords

• синдром делеції 22q11.2
• синдром ді джорджі
• гіпопаратиреоз
• гіпокальціємія
• судоми