Peculiar hyper-IgM syndrome. Case report / Sindrom hiper-IgM atipic. Prezentare de caz

Abstract

Autorii raportează cazul unui sugar de sex masculin diagnosticat, la vârsta de 10 luni, cu sindrom hiper-IgM în contextul infecțiilor severe cauzate de Streptococcus pneumoniae, Staphylococcus aureus și Candida albicans. În ciuda terapiei de substituție cu gamaglobulină umană, sugarul a continuat să prezinte frecvente episoade de otită medie supurată cauzate de Candida și pneumococ penicilino-rezistent și abces antebraț determinat de Staphylococcus aureus. În evoluție sugarul a dezvoltat cataractă ambii ochi, hepatită cronică și fractură cominutivă femur secundară demineralizării osoase. Pacientul nu a prezentat infecții cu germeni oportuniști comparativ cu pacienții cu deficiență CD40 Ligand. Spre deosebire de majoritatea bolnavilor cu fenotip hiper-IgM, pacientul a necesitat cantități reduse de gamaglobulină umană. Ca particularitate imunologică, în evoluție valoarea serica a IgM a crescut la valori foarte mari.

Keywords

• hyper-igm syndrome
• severe infections
• recurrent infections
• bone disease
• sindrom hiper-igm
• infecții severe
• infecții recurente
• osteopatie