Neuropatía auditiva en síndrome de capos pediátrico: Evolución favorable con implante coclear

Abstract

El síndrome de CAPOS (ataxia cerebelosa, arreflexia, pies cavos, atrofia óptica e hipoacusia neurosensorial) es una rara enfermedad neurológica que se asocia con la mutación c.2452G>A en el gen ATP1A3. Describimos los hallazgos fenotípicos y genotípicos de 3 miembros de una familia española afectada y la experiencia de tratamiento mediante implante coclear en el menor de ellos, un varón que debutó con hipoacusia neurosensorial con un patrón de neuropatía auditiva tras episodio de encefalitis a los 3 años. La evolución con audífonos fue desfavorable con deterioro progresivo de las habilidades audioverbales, con una discriminación <50% en pruebas cerradas, proponiéndose implante coclear que se realizó a los 8 años. Tras un periodo de 18 meses de uso, los resultados de las pruebas en contexto abierto reflejaron una discriminación mayor de 80%.

Keywords

• síndrome CAPOS
• neuropatía auditiva
• implante coclear