Nefrología (Mar 2018)

Panorámica de la poliquistosis renal autosómica dominante en una región del sur de España

  • Ana Isabel Morales García,
  • Margarita Martínez Atienza,
  • María García Valverde,
  • Juan Fontes Jimenez,
  • Antonio Martínez Morcillo,
  • M. Angustias Esteban de la Rosa,
  • Pablo de Diego Fernández,
  • Miguel García González,
  • Rafael Fernández Castillo,
  • Irene Argüelles Toledo,
  • Juan Antonio Bravo Soto,
  • Rafael Esteban de la Rosa

DOI
https://doi.org/10.1016/j.nefro.2017.07.002
Journal volume & issue
Vol. 38, no. 2
pp. 190 – 196

Abstract

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Introducción: La poliquistosis renal autosómica dominante es la enfermedad renal hereditaria más frecuente aunque los datos disponibles generalmente son tras el inicio del tratamiento renal sustitutivo. Objetivo: Conocer la situación global de la poliquistosis renal autosómica dominante en el ámbito sanitario de Granada. Material y métodos: Desde enero 2007 hasta diciembre 2016 hemos recogido información clínica, familiar y demográfica de todos los pacientes con poliquistosis renal autosómica dominante, estuvieran o no en tratamiento renal sustitutivo, atendidos en el área de Granada. Se han utilizado los programas informáticos SPSS 15.0 y GenoPro. Resultados: Mil ciento siete pacientes diagnosticados, el 50,6% son varones. Se han estudiado 4-6 generaciones/familia. El 99,1% de raza caucásica. Hay áreas geográficas con mayor concentración. No hay antecedentes familiares en el 2,43%. La edad media de diagnóstico es de 34 ± 17,8 años y en el 57,7% de los casos, el diagnóstico se produce después de tener descendencia. El principal motivo de diagnóstico son los antecedentes familiares (46,4%). La edad media de entrada en técnica es de 54,2 ± 11,05 años. El 96,3% de los fallecidos tenían algún grado de insuficiencia renal en el momento del exitus. La edad media del exitus es de 60,9 ± 14,10 años, siendo desconocida la principal causa de muerte (33,5%) seguida de la cardiovascular (27,8%). Conclusiones: Casos y familias se concentran en algunas áreas geográficas, un número importante de individuos están sin diagnosticar, fallecen antes por causa cardiovascular y se diagnostican tarde respecto al momento reproductivo. Dado que no hay tratamiento curativo, la estrategia de prevención primaria mediante el diagnóstico genético preimplantacional adquiere protagonismo.

Keywords