НОВІ МОЖЛИВОСТІ ДІАГНОСТИКИ ТА ЛІКУВАННЯ ДІТЕЙ ІЗ СПАДКОВИМИ ХВОРОБАМИ ОБМІНУ РЕЧОВИН

Abstract

Стаття присвячена одному з найбільш несприятливих показників у комплексі характеристик здоров’я населення – показнику дитячої інвалідності. Рівень дитячої інвалідності в регіоні за останні роки виріс з 20,53 до 23,8 ‰ у 2018 році. Ефективна профілактика дитячої інвалідності та смертності повинна починатися в неонатальному періоді. Однією з причин інвалідності дітей є вроджені порушення метаболізму. Раннє виявлення та початок лікування вроджених порушень метаболізму запобігає розвитку тяжких ускладнень та інвалідизації дітей. Скринінг новонароджених – масове обстеження дітей з метою виявлення спадкових захворювань обміну (вроджених порушень метаболізму), які перешкоджають нормальному розвитку дитини, несуть ризик для життя та мають тяжкі наслідки. В Україні скринінг новонароджених здійснюється за 4 нозологічними формами – фенілкетонурія, гіпотиреоз, муковісцидоз, адреногенітальний синдром. Впровадження скринінгу новонароджених на вроджені порушення метаболізму має за мету удосконалення діагностики шляхом впровадження розширеного переліку до 29 нозологій із забезпеченням медичного супроводу та лікування виявлених хворих. Це дозволить знизити рівень показників неонатальної, малюкової та дитячої смертності, попередити зростання інвалідності, пов’язаної з вище зазначеними станами. Впровадження програми дозволить зменшити видатки місцевого бюджету на лікування інвалідів дитинства.

Keywords

• вроджені порушення метаболізму
• скринінг
• новонароджені
• інвалідність.