Hematology, Transfusion and Cell Therapy (Apr 2024)
DEFICIÊNCIA INTELECTUAL RELACIONADA À DELEÇÃO INTERSTICIAL DO BRAÇO LONGO DO CROMOSSOMO 5, ABRANGENDO LOCUS SUPRESSOR TUMORAL DO GENE APC (ADENOMATOUS POLYPOSIS COLI), RESULTANDO EM POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR ASSOCIADA A TUMOR DESMÓIDE
Abstract
Introdução/Justificativa: A polipose adenomatosa familiar (PAF) é uma síndrome hereditária com padrão autossômica dominante com penetrância de quase 100%, caracterizada por múltiplos pólipos no trato gastrointestinal, predispondo ao desenvolvimento de câncer colorretal. Neste relato de caso, discutimos o diagnóstico raro relacionado à deleção intersticial do braço longo do cromossomo 5, abrangendo locus supressor tumoral do gene APC (adenomatous polyposis coli) com os achados consequentes de PAF (polipose adenomatosa familiar), tumor desmóide e retardo mental. Abordamos a relevância do diagnóstico precoce e do aconselhamento genético em casos complexos como este. Relato: Um homem de 20 anos, com história de atraso de desenvolvimento mental e cariótipo alterado mostrando deleção em parte do braço longo do cromossomo 5. Durante seus 20 anos de vida, permaneceu em atendimentos pediátricos e neurológicos de rotina, além de terapias de apoio em função do retardo mental. Foi diagnosticado incidentalmente com um tumor desmóide durante herniorrafia inguinal esquerda eletiva,sendo inicialmente optado por observação. Cerca de sete meses após, apresentou desconforto abdominal progressivo por crescimento da massa abdominal. Foi submetido à ressecção cirúrgica completa sem complicações. O exame anátomo-patológico revelou tumor desmóide medindo 27 × 24 × 19 cm infiltrando tecido mesentérico e camada muscular entérica. Foi referenciado para acompanhamento oncológico por tumor desmóide abdominal O Interrogatório complementar identificou o histórico de dentes supranumerários. Diante do quadro relatado foi considerada a hipótese de Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) e solicitados exames complementares. A colonoscopia revelou polipose difusa no íleo terminal, alças colônicas e reto. O painel de sequenciamento genético revelou uma variante patogênica com deleção nos éxons 1 a 16 do gene APC, confirmando o diagnóstico de PAF. O paciente foi encaminhado para avaliação quanto à realização de proctocolectomia profilática, investigação complementar por endoscopia digestiva alta e avaliação quanto à predisposição para neoplasia de tireóide. A testagem em cascata familiar também foi recomendada. Conclusão: Este caso ilustra a complexidade da PAF, especialmente quando associada a condições clínicas adicionais, como retardo mental e tumor desmóide. A identificação precoce desses pacientes de risco é crucial para o manejo adequado, incluindo o rastreamento precoce de tumores e o aconselhamento genético. A investigação genética revelou uma variante patogênica no gene APC. Possivelmente, o presente caso envolve a origem de novo da mutação, o que ocorre em cerca de 25% dos casos de PAF, tendo em vista que não há um histórico familiar típico para PAF. O acompanhamento a longo prazo desses pacientes e de suas famílias é essencial para o manejo adequado e para reduzir o risco de complicações relacionadas à PAF.
