Revista de Medicina e Investigación Universidad Autónoma del Estado de México (Jun 2020)
Displasia tanatofórica: reporte de caso
Abstract
Introducción: La displasia tanatofórica es un tipo de displasia osteocondral con desen-laces mortales, con una herencia autosómica dominante, sin embargo, en la mayoría de casos sucede por mutación de novo. Actualmente existen varias formas de diagnosticar este trastorno por imágenes clínicas o técnicas moleculares. Se presenta los hallazgos clínicos de un feto de 22 semanas, la importancia del diagnóstico temprano dada la alta tasa de mortalidad y se realiza una revisión de la literatura.Objetivo: Presentar un reporte de caso y una revisión de la literatura de un feto de 22 se-manas con diagnóstico post mortem clínico y radiológico de displasia tanatofórica tipo I.Materiales y métodos: Se practicó un estudio post mortem con radiografía convencional de feto de 22 semanas con madre con fórmula obstétrica G4C0A2V1, sin antecedentes consanguíneos ni familiares de importancia y se realizó una revisión de la literatura entre la relación de los hallazgos radiológicos y fenotípicos, las distintas malformaciones con-génitas osteomusculares y la importancia del diagnóstico prenatal.Resultados: Se evidencian hallazgos macroscópicos de feto compatibles con displasia tanatofórica tipo 1 con frente prominente, cráneo sin alteraciones fenotipicas, acorta-miento de miembros superiores e inferiores y piernas en auricular de teléfono, por lo cual se solicitaron radiografías de feto con evidencia de rizomelia, fémur arqueado, es-trechamiento torácico y polo cefálico grande.Conclusiones: La displasia tanatofórica es un tipo de displasia osteocondral mortal, es importante la ecografía prenatal para el diagnóstico oportuno; los hallazgos más comunes pueden no ser evidentes antes de las 20 semanas de gestación, haciendo difícil el diagnóstico, se sugiere el uso de métodos complementarios diagnósticos, como la genética molecular, sin embargo faltan estudios que respalden el mejor método diag-nóstico prenatal.
