APLASIA PURA DE CÉLULA VERMELHA (APCV) ASSOCIADA A GAMOPATIA MONOCLONAL DE SIGNIFICADO INDETERMINADO (MGUS): UM RELATO DE CASO

Abstract

A APCV é uma doença rara que envolve a redução acentuada dos precursores eritroides na medula óssea (MO) e anemia severa. Quando associada a discrasias de células plasmáticas, o tratamento da inibição dos eritrócitos mediada por paraproteínas pode levar à resolução da doença. Aqui, relatamos um caso de um homem de 50 anos, que consultou seu médico com queixa de astenia, dor em membros inferiores com 3 anos de evolução que estava investigando quadro de anemia refratária a tratamento com sulfato ferroso. Hemoglobina basal na ocasião era 6,2 g/dL. Em investigação em serviço externo, mielograma demonstrou MO com celularidade diminuída, raros precursores eritroides, com displasia de todas as séries e foi aventada hipótese de Síndrome Mielodisplásica. Durante 2 anos permaneceu apenas com suporte transfusional de hemácias quinzenal e fez uso de eritropoetina 3 vezes por semana durante 8 meses sem sucesso. Paciente foi então, encaminhado ao serviço de Transplante de Medula Óssea (TMO) do Hospital de Clínicas (HC-UFPR) para avaliação. Exames na investigação inicial do serviço demonstraram anemia normocítica normocrômica severa. Análise de MO demonstrou hipercelularidade com retardo maturativo eritroide e dismegacariopoiese, sendo contra indicado TMO. Paciente foi devolvido ao serviço de origem, onde fez tratamento com 8 ciclos de Azacitidina, sendo o mesmo suspenso por baixa tolerância e ausência de resposta satisfatória e mantendo necessidade de transfusões quinzenais. Foi, então, reencaminhado para o HC-UFPR para nova avaliação. Nunca foi necessária transfusão de plaquetas e paciente nunca apresentou quadro de infecção. Nova análise de MO mostrou material hipocelular, linhagem eritróide intensamente diminuída com retardo maturativo. Também foram identificadas 4% células plasmáticas no mielograma e imunofenotipagem, essas com fenótipo anormal, clonal, sugerindo MGUS. Na análise imunohistoquímica observou-se retardo maturativo, desorganização eritróide e dismegacariopoiese. Cariótipo 46 XY(20). Solicitado então eletroforese de proteínas (EP) que foi positiva para proteínas monoclonais na concentração de 25,7% e imunofixação sérica (IFS) demonstrou presença de 2 componentes monoclonais: Igg/LAMBDA. Paciente iniciou, então, tratamento com Bortezomibe 1,3 mg/m3 semanal. A APCV relacionada à MGUS não é comum, com poucos relatos na literatura. No entanto, estudos populacionais mostram que cerca de 3% da população geral com 50 anos ou mais têm MGUS. O mecanismo é incerto, mas acredita-se que proteínas monoclonais causam inibição da produção e maturação de eritrócitos mediadas por paraproteínas. Portanto, em casos de APCV onde causas ou associações mais comuns foram descartados, propomos que EP, IFS e a análise de cadeias leves livres sejam realizados como parte da investigação. Isso é importante porque o tratamento da paraproteinemia relacionada à discrasia de células plasmáticas pode levar à resolução doença, proporcionando independência transfusional e, consequentemente, qualidade de vida ao paciente.