MALIGNITĂȚI HEMATOLOGICE LA COPII CU IMUNODEFICIENȚE PRIMARE

Abstract

Imunodeficiențele primare (IDP) reprezintă un grup heterogen de tulburări înnăscute, cel mai des asociate cu mutații genetice specific. Acestea se caracterizează printr-un spectru variat de manifestări clinic, tumorile maligne fiind o a doua cauză de deces în rândul pacienților cu imunodeficiențe primare după infecții. În articol este prezentat cazul clinic al unui pacient, cu vârsta de 13 ani cu istoric de ataxie severă, teleangiectazii, infecții respiratoria frecvente și limfadenopatie cervicală și submandibulară diagnosticat cu IDP Ataxie Teleangiectazie în baza criteriilor ESID. Pe fundal de IDP acesta este diagnosticat și cu limfom Non Hodgkin.

Keywords

• ataxie
• teleangiectazie
• limfom
• imunodeficiențe
• malignități