Compromiso hepático en la telangiectasia hemorrágica hereditaria

Abstract

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) es un trastorno genético caracterizado por la presencia de múltiples telangiectasias que pueden comprometer piel, mucosas, pulmón, cerebro y tubo digestivo. La prevalencia es de 1 a 2 casos por cada 10.000 habitantes. Se ha visto que ocurre el compromiso hepático en un 8% a 31% de los casos en estudios retrospectivos, y en un 80% en estudios prospectivos más recientes que utilizaron estudios por imágenes. No obstante, solamente un 8% de los pacientes con afectación hepática desarrollan alguna sintomatología. Ésta depende básicamente del tipo de shunt que predomine (arteriovenoso, de la arteria hepática a la vena hepática; arterioportal, de la arteria hepática a la vena porta; o portovenoso, de la vena porta a la vena hepática), y consiste en insuficiencia cardíaca congestiva (ICC), hipertensión portal (HTP) o compromiso biliar. Describimos el caso de una paciente con diagnóstico de THH y compromiso hepático y realizamos una revisión de la bibliografía. Se trata de una mujer de 58 años de edad con antecedentes de THH. Se presentó a la consulta con manifestaciones de ICC y datos ecográficos y endoscópicos de HTP. La tomografía de abdomen multislice reveló la presencia de hallazgos compatibles con múltiples telangiectasias en el parénquima hepático y un shunt de la arteria hepática a la vena porta. Concluimos que el compromiso hepático sintomático en la THH es una entidad sumamente infrecuente y que debe sospecharse cuando existen manifestaciones clínicas y datos imagenológicos compatibles en pacientes con antecedentes de THH.