Repertorio de Medicina y Cirugía (Apr 2018)

Osteocondrodisplasia de tipo displasia campomélica

  • Juan Guillermo Uribe MD,
  • Oscar Mendoza MD,
  • Jennifer Correa MD

DOI
https://doi.org/10.31260/RepertMedCir.v27.n1.2018.134
Journal volume & issue
Vol. 27, no. 1

Abstract

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La osteocondrodisplasia de tipo displasia campomélica es una alteración del desarrollo esquelético que se presenta de forma autosómica dominante. Se caracteriza por la angulación de las extremidades, junto con otras alteraciones, cardiopulmonares, orofaciales y neurológicas. Las mutaciones estudiadas presentes en el gen SOX9 son responsables de la mayoría de casos de estas alteraciones. Se presenta aquí un caso de displasia campomélica hijo de madre de 22 años con embarazo de 24 semanas.

Keywords