Русский журнал детской неврологии (Dec 2022)
Citrullinemia in a newborn: a case report
- G. S. Golosnaya,
- T. N. Belousova,
- M. Yu. Novikov,
- N. Yu. Knyazeva,
- D. Yu. Podkopaev,
- E. G. Trifonova,
- A. I. Makulova,
- Ya. Ya. Ginen,
- Z. A. Kozheurova,
- D. A. Kholichev,
- D. A. Politov,
- P. V. Baranova,
- N. A. Ermolenko,
- O. N. Krasnorutskaya,
- E. Ya. Kaledina,
- G. P. Tukabaev,
- A. V. Ogurtsov,
- K. A. Seleznev
Affiliations
- G. S. Golosnaya
- Клиника акушерства и гинекологии им. В.Ф. Снегирева Университетской клинической больницы № 2 ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России
- T. N. Belousova
- ГБУЗ МО «Видновский перинатальный центр»
- M. Yu. Novikov
- ГБУЗ МО «Видновский перинатальный центр»
- N. Yu. Knyazeva
- ГБУЗ МО «Видновский перинатальный центр»
- D. Yu. Podkopaev
- ГБУЗ МО «Видновский перинатальный центр»
- E. G. Trifonova
- ГБУЗ МО «Видновский перинатальный центр»
- A. I. Makulova
- ГБУЗ «Детская городская клиническая больница № 9 им. Г.Н. Сперанского ДЗМ»
- Ya. Ya. Ginen
- ГБУЗ МО «Видновская районная клиническая больница»
- Z. A. Kozheurova
- ГБУЗ МО «Видновский перинатальный центр»
- D. A. Kholichev
- ГБУЗ МО «Видновский перинатальный центр»
- D. A. Politov
- ГБУЗ МО «Видновский перинатальный центр»
- P. V. Baranova
- ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
- N. A. Ermolenko
- ФГБОУ ВО «Воронежский государственный медицинский университет им. Н.Н. Бурденко»
- O. N. Krasnorutskaya
- ФГБОУ ВО «Воронежский государственный медицинский университет им. Н.Н. Бурденко»
- E. Ya. Kaledina
- ФГБОУ ВО «Воронежский государственный медицинский университет им. Н.Н. Бурденко»
- G. P. Tukabaev
- ГБУЗ «Детская городская клиническая больница № 9 им. Г.Н. Сперанского ДЗМ»
- A. V. Ogurtsov
- Клиника акушерства и гинекологии им. В.Ф. Снегирева Университетской клинической больницы № 2 ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России
- K. A. Seleznev
- ГБУЗ МО «Видновский перинатальный центр»
- DOI
- https://doi.org/10.17650/2073-8803-2022-17-3-72-78
- Journal volume & issue
-
Vol. 17,
no. 3
pp. 72 – 78
Abstract
Inherited metabolic disorders have a specific place among cases of sudden deterioration of the newborn’s condition. Therapies have been developed for some of these disorders. Accurate verification of the diagnosis is extremely important for choosing an optimal treatment strategy. However, treatment is not always successful due to the rapid progression of symptoms. We report a case of citrullinemia diagnosed in a newborn in Vidnoye Perinatal Center.
Keywords