SINDROM JOB – FORMĂ AUTOSOMAL RECESIVĂ

Abstract

Sindromul hiper-IgE (SHE), sau sindromul Job, este un defi cit imun primar rar, cu transmitere autosomal dominantă sau recesivă care asociază hiperimunoglobulinemia E extremă cu o incidenţă crescută a infecţiilor şi modifi cări ale ţesutului conjunctiv. Este prezentat un caz cu manifestări severe încă din perioada de sugar, care se încadrează în forma autosomal recesivă, cu evoluţie fatală, agravată de anemia cronică şi malnutriţie, excesul de corticoterapie şi antibioterapie.

Keywords

• hiper-ige
• infecţii
• alergie