Myasthénie juvénile oculaire en Afrique Subsaharienne: cas de deux séurs germaines issues d'un mariage consanguin au Togo

Abstract

La myasthénie est une pathologie auto-immune acquise rare à l'origine de la déficience de la transmission neuro-musculaire dont la forme juvénile se manifeste souvent par une atteinte oculaire exclusive. Nous rapportons deux cas de myasthénie juvénile oculaire (MJO) au sein d'une même fratrie. il s'agit de deux fillettes XA et XB respectivement âgées de 11 et 9 ans d'origine malienne résidant au Togo, issues d'un mariage consanguin de 1er degré, amenées en consultation d'ophtalmologie, pour une baisse progressive de l'acuité visuelle (AV). XA avait aux deux yeux, une AV à 8/10 et XB, une AV de 3/10 améliorée au trou sténopéïque à 7/10 en faveur d'une amétropie. XA présentait un ptosis bilatéral qui remontait à l'âge de 2 ans avec une action du releveur de la paupière supérieure (RPS) à 7 mm et XB, un ptosis bilatéral remontant à l'âge de 3 ans avec une action du RPS nulle. Pour les deux, le test au glaçon était franchement positif, le signe de Cogan présent avec une parésie oculo motrice sans diplopie. Le dosage des auto- anticorps anti récepteurs de l'acéthylcholine était normal. Le diagnostic de MJO associée à une amétropie a été évoqué. Une correction optique de l'amétropie par des lunettes et un traitement spécifique par la pyridostigmine avait été instaurée mais les patientes ont été perdues de vue. la myasthénie auto-immune avec des manifestations ophtalmologiques inaugurales est rare mais possible chez l'enfant en Afrique subsaharienne où des études sont nécessaires pour y déterminer les éventuelles particularités de la maladie.

Keywords

• sub-saharan africa
• consanguinity
• juvenile myasthenia gravis
• ptosis