Ataxia-Telangiectasia — Caso Clínico

Abstract

A ataxia-telangiectasia é uma doença multissistémica complexa caracterizada por ataxia cerebelosa progressiva, apraxia oculomotora, telangiectasias oculocutâneas e imunodeficiência primária envolvendo de modo variável a imunidade celular e humoral. Está associada a uma maior susceptibilidade às infecções e a uma predisposição para o desenvolvimento de neoplasias linfóides. É uma doença autossómica recessiva cujo gene, denominado ATM (ataxia-telangiectasia mutado), se localiza no cromossoma 11q22-23. Os autores apresentam o caso clínico de uma criança com uma ataxia progressiva, em que o aparecimento precoce de telangiectasias oculares e de uma discreta apraxia oculomotora permitiu o seu diagnóstico; discutem a grande heterogeneidade clínica e laboratorial da ataxia-telangiectasia, assim como a importância da descoberta do gene ATM na compreensão desta doença.

Keywords

• Ataxia
• telangiectasia
• imunodeficiência
• gene ATM