A case of fatal acute intermittent porphyria: laboratory diagnosis and pathogenesis considerations / Un caz fatal de porfirie acută intermitentă: diagnostic de laborator şi consideraţii patogenice

Abstract

Porfiria acută intermitentă (PAI) este o boală metabolică, cu transmitere autosomal dominantă, cu alterarea căii de biosinteză a hemului prin deficitul enzimei porphobilinogen (PBG) dezaminaza. Acest diagnostic trebuie să fie evocate în toate cazurile de adultii care prezintă simptome inexplicabile, dar cu unele caracteristici clinice sugestive: femei cu vârstă reproductivă, dureri abdominale, slăbiciune musculară, hiponatremie prelungită şi severă, urină închisă la culoare sau roşie.

Keywords

• acute intermittent porphyria
• urinary porphyrins
• heme biosynthesis
• pathogenesis of attack in acute intermittent porphyria
• porfirie acută intermitentă
• porfirine urinare
• biosinteza hemului
• patogeneza atacului acut de porfirie acuta intermitentă