Mutación m.3271T>C del gen MTTL1 en encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios stroke like (MELAS) en edad pediátrica. A propósito de un caso

Abstract

INTRODUCCIÓN: la encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios stroke like (MELAS) es una enfermedad metabólica poco común, que usualmente se presenta con crisis epilépticas y episodios stroke like en personas jóvenes. Se ha visto que 7 a 15% de los pacientes con MELAS tienen transiciones T a C en la posición de nucleótido 3271 (T3271C). La mayoría de los pacientes descritos con esta asociación son de origen japonés. La alteración del estado mental y la esquizofrenia, que en ocasiones puede preceder o acompañar a los episodios stroke-like en MELAS, pueden encontrarse incluso en familiares afectados por la misma mutación en T3271C. Los niños con MELAS tienen amplio espectro de presentaciones clínicas, en las que predominan los episodios stroke like. OBJETIVO: describir los datos clínicos relacionados con la mutación m.3271>C del gen MT-TL1 en MELAS en un paciente. CASO CLÍNICO: niña de 11 años de edad en cuya historia había cuadro de enfermedad vascular cerebral con manifestaciones visuales principalmente y posterior deterioro hemodinámico franco con estado de choque, hiperlactatemia y desequilibrio ácido-base severo, lo que permitió determinar la presencia de la mutación m.3271T>C en heteroplasmia del gen MT-TL1 compatible con MELAS. CONCLUSIONES: se puede considerar que en los pacientes con alteraciones ácido-base severas e hiperlactatemia franca, que pueda condicionar inestabilidad hemodinámica o estado de choque, se encuentran en relación directa con esta mutación, por lo que en estos pacientes sería necesario un estudio inmediato ante la sospecha, incluyendo la confirmación molecular del mismo en vista de lo agresivo y progresivo del cuadro.

Keywords

• MELAS
• encefalopatía genética
• stroke
• mutación
• acidosis
• m.3271T>C, gen