Revista Portuguesa de Medicina Geral e Familiar (Apr 2014)
Trimetilaminúria ou síndrome do odor de peixe podre – relato de caso e considerações para a prática clínica
Abstract
O «síndrome do odor de peixe podre» ou trimetilaminúria caracteriza-se pela presença de um cheiro típico a peixe podre nas secreções corporais, devido a uma perturbação metabólica pouco frequente, provavelmente subdiagnosticada e da qual podem decorrer perturbações psicossociais graves. Este artigo relata o caso duma utente com este diagnóstico pré-estabelecido, que apresenta odor corporal caraterístico a peixe podre, anosmia seletiva e alergia ao marisco, em que a identificação intuitiva e precoce das medidas terapêuticas poderá ter limitado o impacto da doença. A suspeita diagnóstica é clínica e a confirmação é feita com base em estudo genético ou na excreção urinária de óxido de trimetilamina e trimetilamina. As principais medidas terapêuticas visam controlar o odor de forma a prevenir as complicações, que são determinantes no prognóstico. O objetivo deste artigo breve é a divulgação desta patologia, efetuando uma breve revisão do tema com foco na relevância para a prática clínica do médico de família.
Keywords
