Le dépistage des aneuploïdies en Tunisie: à quand la généralisation du calcul de risque intégré au premier trimestre ?

Abstract

En Tunisie, nous ne disposons pas de plan national de dépistage des aneuploïdies. Nous nous proposons de comparer pour une même population deux méthodes de dépistage des aneuploïdies, et de discuter de l'importance de la qualité des mesures de la clarté nucale lors de l'échographie du premier trimestre. Il s'agit d'une étude prospective réalisée sur une période de 18 mois. Nous avons comparé les résultats du calcul de risque réalisé selon deux méthodes. La première tenant compte uniquement de l'âge maternel et des marqueurs sériques, et la deuxième intégrant en plus la clarté nucale. 19% des 221 parturientes étaient âgées de plus de 38 ans. Le test de dépistage selon la 1ère méthode était sensible pour le seul cas d'aneuploïdie rencontré. La puissance de ce test était de 60%. Le dosage des marqueurs sériques du deuxième trimestre a permis le dépistage des défauts de fermeture du tube neural avec une valeur statistiquement significative en termes de spécificité (98,6%) et de valeur prédictive négative (100%). La médiane des mesures de CN était de 0,75 MoM pour l'âge gestationnel. Uniquement 17,6% des mesures étaient situées dans l'intervalle [0,9 -1,1] MoM. Nous n'avons pas objectivé de différence significative entre les deux méthodes dépistage en matière de puissance. Cependant, en termes de faux positifs le test combiné s'est avéré plus intéressant, son utilisation aurait pu nous éviter 18 prélèvements invasifs. L'avenir immédiat en Tunisie doit se diriger vers un dépistage combiné au premier trimestre. Cette stratégie ne peut se faire qu'après instauration d'un contrôle qualité des mesures à la fois biologiques et échographiques.

Keywords

• aneuploïdie
• trisomie 21
• marqueurs sériques
• clarté nucale
• contrôle qualité