Permasalahan Diagnostik Sindrom Alagille

Abstract

Sindrom Alagille (SA) adalah suatu kelainan yang diturunkan secara autosomal dominan akibat defek pada gen JAG1 di kr20p12. Gen ini diekspresikan di berbagai sistem dengan manifestasi mayor kolestasis kronik, kelainan jantung, mata, tulang vertebra, dan bentuk wajah yang khas. Umumnya disertai pula dengan manifestasi minor seperti gangguan tumbuh-kembang, perdarahan intrakranial, gangguan ginjal dan pankreas. Diagnosis pasti berdasarkan pada gambaran histopatologi hati berupa paucity of the interlobular bile ducts. Prognosis umumnya tergantung pada beratnya kelainan hati dan/atau jantung. Penyebab mortalitas lainnya adalah perdarahan intrakranial akibat kelainan vaskular susunan saraf pusat. Terapi suportif dietetik dan medikamentosa diberikan untuk meringankan komplikasi kolestasis kronik. Sebagian pasien membutuhkan terapi definitif berupa transplantasi hati. Kasus yang dilaporkan adalah anak perempuan berusia 22 bulan yang menderita kolestasis sejak usia 2 bulan. Kemungkinan SA tidak dipikirkan sejak awal karena tidak ditemukan penampakan wajah yang khas. Pemeriksaan selanjutnya menunjukkan adanya bile duct paucity dengan sirosis dan hipertensi portal (ringan), embrio-tokson posterior, defek septum atrium, gangguan tumbuh-kembang dan kelainan ginjal. Prognosis kasus ini tidak baik mengingat telah terjadinya komplikasi sirosis. Di lain pihak, diperlukan pemantauan ketat untuk mengantisipasi perdarahan varises, perdarahan intrakranial dan fraktur berulang. Pruritus yang hebat tidak berhasil diatasi dengan terapi medikamentosa sehingga akan memperburuk kualitas hidup anak. Pada kolestasis intrahepatik, perlu dipikirkan kemungkinan SA, terutama bila ditemukan berbagai kelainan sistem organ lainnya.

Keywords

• Kolestasis intrahepatik
• sindrom Alagille