Análisis de quitotriosidasa en población control e individuos con desordenes lisosomales: estudio en gotas de sangre seca recolectada en papel filtro

Abstract

Introducción: la Quitotriosidasa (QT) representa una glicosil hidrolasa secretada por los macrófagos cuya deficiencia no ha sido reportada como causal de condición patológica. Sin embargo, su sobreexpresión si puede estar relacionada con alteraciones que afectan el metabolismo lisosomal, sin ser una condición exclusiva. Se ha evidenciado ampliamente la enfermedad de Gaucher como la entidad donde la Quitotriosidasa muestra su mayor incremento. Sin embargo, este fenómeno también puede darse en forma moderada a leve en desordenes como Gangliosidosis, Niemann Pick, Krabbe y algunas mucopolisacaridosis. Por lo tanto, estudiar el comportamiento de la enzima en población de referencia e individuos afectados con desordenes lisosomales (LD) es prioritario para poder establecer adecuadamente los lineamientos de la terapia de reemplazo enzimático bajo el monitoreo de dicho biomarcador. Materiales/Métodos: cuantificación de valores de actividad de Quitotriosidasa en sangre seca recolectada en papel filtro: 493 muestras control y 139 pacientes afectados por diferentes enfermedades de depósito (Gaucher n=107, Fabry n=2, Gangliosidosis n=2, Mucopolisacaridosis n=8, Niemann Pick n=1 y otros desordenes no clasificados n=19), edades entre 2días-60años. Obtención de resultados por método fluorométrico de punto final. Resultados/Co nclusiones: estimaciones enzimáticas en población normal mostraron un rango de 0,0-94- nmol/ml/hora, 90% son valores 181nmol/ml/hora), otras enfermedades de depósito 70-374nmol/ml/ hora. Un hallazgo interesante es que algunos posibles portadores de enfermedades de depósito o pacientes infectados crónicamente pueden mostrar leves incrementos o valores en el límite superior de actividad enzimática.