Pseudohipoparatiroidismo tipo Ia A Propósito de Um Caso de «Epilepsia de Difícil Controle»

Abstract

O Pseudohipoparatiroidismo tipo Ia ou Osteodistrofia Heriditária de Albright é a forma mais frequente de Pseudohipoparatiroidismo. É uma doençacongénita caracterizada pela resistência das células alvo à acção da Paratormona (e de outras hormonas). Traduz-se clínica e laboratorialmente como umasituação semelhante ao Hipoparatiroidismo mas refractária à administração de Paratormona, a que se associa, caracteristicamente, um fenotipo típico.Os Autores apresentam um caso clínico que, pelas suas características clínicas, achados laboratoriais e radiológicos se enquadra neste diagnóstico.

Keywords

• Pseudohipoparatiroidismo
• atraso mental
• convulsões
• calcificações
• resistência à PTH.