Сахарный диабет (Jun 2002)
Geneticheskie markery i funktsiya (beta-kletok v rannikh (doklinicheskikh) stadiyakh sakharnogo diabeta tipa 1
Abstract
Цель: изучение потенциальных генетических маркеров манифестации сахарного диабета 1 типа в системе HLA. Материалы и методы: проводилось изучение секреции С-пептида и инсулина при проведении внутривенного глюкозотолерантного теста (ВВГТТ) у родственников I степени родства, входящих в группы различного генетического и иммунологического риска . Тест проведен у 58 обследованных. Результаты: Комбинация из четырех предрасполагающих аллелей (S-Asp57-, Arg52+) имеет наиболее высокий показатель относительного риска ? 24,4. Генотипы DRB1 *04-DQA 1 *0301 Х-DQ B 1 *0302Х, DRB1 *04- D QA 1*301, DQAP301-DQ B 1*302 также высоко ассоциированы с заболеванием (RR составляет 17, 15, 12 соответственно). Носители следующих комбинаций аллелей (DQA1*501-DQB1*201, DRB1*17-DQB1*201, DRB1*17-DQA1*501) определяют средний генетический риск (RR ? 7,5, 5 соответственно). Выводы: Выявленная нами сниженная секреция С-пептида коррелировала с наличием высокого генетического риска. У сибсов, имеющих предрасполагающие аллели, частота выявления сниженной суммарной секреции С-пептида достоверно выше ? 22,7% по сравнению 0% у обследованных, не имеющих этих аллелей. Выявлена тенденция более высокого распространения сниженной секреции С-пептида у сибсов, идентичных по двум гаплотипам ? 33,3%, по сравнению с идентичными по одному гаплотипу ? 15% и по сравнению с гаплоразличными ? 0%.
Keywords