Nefrología (Jan 2023)
Historia natural de la poliquistosis renal autosómica dominante en Córdoba: utilidad de una base de datos para agrupar familias y mutaciones
Abstract
Resumen: La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es una de las principales causas de insuficiencia renal terminal. Hoy día el conocimiento de sus bases genéticas está permitiendo desarrollar estrategias que eviten la transmisión de la enfermedad. Objetivos: El objetivo del estudio fue analizar la historia natural de la PQRAD en la provincia de Córdoba y diseñar una base de datos que permita agrupar a las familias y a las diferentes mutaciones. Pacientes y métodos: Se incluyen todos los pacientes (n = 678) diagnosticados de PQRAD seguidos en el servicio de Nefrología de Córdoba. Se analizaron de manera retrospectiva diversas variables clínicas (edad y sexo), necesidad de terapia renal sustitutiva (TRS) y genéticas. Resultados: La prevalencia fue de 61 casos por 100.000 habitantes. La mediana de supervivencia renal fue significativamente peor en PKD1 (57,5 años) que en PKD2 (70 años) (Log-rank p = 0,000). Tenemos identificada genéticamente al 43,8% de la población, detectando mutaciones en PKD1 en el 61,2% y en PKD2 en el 37,4% de los casos. La mutación más frecuente fue detectada en PKD2 (c.2159del) en 68 pacientes pertenecientes a 10 familias diferentes. La de peor pronóstico renal fue una mutación truncante detectada en PKD1 (c.9893G>A). Conclusiones: La supervivencia renal de la PQRAD en la provincia de Córdoba es similar a la descrita en la literatura. Con nuestra metodología y estudiando genéticamente al 43,8% de la población, detectamos mutaciones en PKD2 en una mayor proporción de pacientes, en el 37,4% de los casos. Esta estrategia permite conocer las bases genéticas de gran parte de nuestra población con ahorro de recursos. Esto es fundamental para poder ofrecer prevención primaria de la PQRAD mediante diagnóstico genético preimplantacional. Abstract: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is one of the main causes of end-stage renal disease. Today, the knowledge of its genetic base has made it possible to develop strategies that prevent the transmission of the disease. Objectives: The objective of the study was to analyze the natural history of ADPKD in the Province of Córdoba and to design a database that allows families and different mutations to be grouped. Patients and methods: All patients (n = 678) diagnosed with ADPKD followed up in the Cordoba nephrology service are included. Various clinical variables (age and sex), genetic variables (mutation in PKD1, PKD2) and the need for renal replacement therapy (RRT) were retrospectively analyzed. Results: The prevalence was 61 cases per 100,000 inhabitants. Median renal survival was significantly worse in PKD1 (57.5 years) than in PKD2 (70 years) (Log-rank p = 0.000). We have genetically identified 43.8% of the population, detecting mutations in PKD1 in 61.2% and in PKD2 in 37.4% of cases. The most frequent mutation was detected in PKD2 (c.2159del) in 68 patients belonging to 10 different families. The one with the worst renal prognosis was detected in PKD1 (c.9893G>A). These patients required RRT at a median age of 38.7 years. Conclusions: The renal survival of ADPKD in the Province of Córdoba is similar to that described in the literature. Mutations in PKD2 were detected in 37.4%. Our strategy allows us to know the genetic bases of our population with a great saving of resources. This is essential to be able to offer primary prevention of ADPKD through preimplantation genetic diagnosis.
