Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia (Apr 1999)
Enzimas de la biosíntesis del glutatión reducido (GSH): Valores normales y estudio de un paciente con deficiencia de GSH Enzimes of the biosynthesis of reduced glutathione: Normal values and study of a patient with GSH deficiency
Abstract
Se estandarizaron las técnicas de actividad de g -glutamil cisteil sintetasa y glutatión sintetasa con el objetivo de estudiar los pacientes con deficiencia congénita de glutatión reducido. Los valores normales encontrados en nuestro laboratorio no presentaron diferencias significativas con los señalados por otros autores. Se estudiaron varios miembros de una familia con deficiencia de glutatión reducido. Los estudios bioquímicos excluyeron la posible deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. En el propósito y un hermano (G.D.R.) se encontró deficiencia de glutatión sintetasa. Ambos presentan una anemia hemolítica congénita no esferocítica, con hemólisis crónica e íctero que se exacerba en el transcurso de procesos infecciosos y también litiasis vesicular. Ninguno presentó acidosis metabólica ni trastornos neurológicos progresivos, por lo que ambos son portadores de la forma benigna de la enfermedad. En el padre y otro hermano, los resultados del estudio hematológico y bioquímico indican que posiblemente son heterocigóticos para la deficiencia de esta enzima. Esta es la primera familia con deficiencia de glutatión sintetasa encontrada en nuestra poblaciónThe techniques of the activity of gamma glutamyl cysteil synthetase and glutathione synthetase were standardized aimed ad studying those patients with congenital deficiency of reduced glutathione. The normal values found in our laboratory did not have significant differences compared with those mentioned by other authors. Several members of a family with deficiency of reduced glutathione were studied. The biochemical studies excluded the possible deficiency of glucose-6-phosphate deshydrogenase. In the main case and a sibling (G.D.R.) it was found a deficiency of glutathione synthetase. Both present a non-spherocytic congenital hemolytic anemia with chronic hemolysis and icterus that exacerbate in the course of infectious processes, and gall stones, too. No one presented metabolic acidosis or progressive neurologic disorders, since both are carriers of the bening form of the disease. In the father and other sibling the results of the hematological and biochemical study show that they are possibly heterocygotic for the deficiency of this enzyme. This is the first family with glutathione synthetase deficiency found in our population
