Pediatria i Medycyna Rodzinna (Oct 2008)
Choroba Bourneville’a-Pringle’a – opis przypadku
Abstract
Stwardnienie guzowate (tuberous sclerosis complex, TSC), nazywane chorobą Bourneville’a-Pringle’a to wielonarządowa choroba uwarunkowana genetycznie, związana z upośledzeniem umysłowym i padaczką. Spotykane jest we wszystkich grupach etnicznych i rasowych, jednakowo często u obojga płci. Szacuje się, że wystę- puje u około 2 milionów osób na świecie. Zmienność obrazu klinicznego w stwardnieniu guzowatym jest bardzo duża. Wiele objawów pojawia się wraz z rozwojem dziecka. Zmiany dotyczą głównie skóry oraz układu nerwowego, a także gałek ocznych, serca, nerek, wątroby i jelit. Mogą przyjmować postać torbieli i guzów wykazujących nierzadko tendencję do transformacji w nowotwory złośliwe. Pod względem histopatologicznym są to włókniaki, tłuszczaki, mięśniaki, naczyniakotłuszczakomięśniaki. Poszczególne zmiany narządowe z reguły nie wymagają potwierdzenia histopatologicznego. Diagnoza TSC standardowo stawiana jest na podstawie zmienionych kryteriów Gomeza ustalonych na TSC Consensus Conference w Annapolis w 1998 roku. Rozpoznanie TSC uważa się za ostateczne, gdy spełnione są dwa większe kryteria albo jedno większe i dwa mniejsze. Nie ma patognomonicznych dla TSC objawów, co oznacza, że diagnoza musi uwzględniać liczne objawy, często nieuchwytne w niespecjalistycznym badaniu lekarskim. W rozpoznaniu konieczne są współpraca wielu specjalistów oraz wykonanie badań wielokierunkowych (badanie dermatologiczne, neurologiczne, okulistyczne, kardiologiczne, badania endoskopowe, badania obrazowe – USG, TK, MRI, PET-CT). Kluczowe jest dokładne zebranie wywiadu rodzinnego i nierzadko przebadanie pozostałych członków rodziny. Leczenie chorych ze stwardnieniem guzowatym jest objawowe i polega na chirurgicznym usuwaniu guzów złośliwych i podawaniu leków przeciwpadaczkowych. Zalecenia terapeutyczne dla poszczególnych zmian narządowych wymagają indywidualnego rozpatrzenia. W pracy omówiono przypadek chorej kobiety, u której stwierdzono zmiany ogniskowe wątroby. Chociaż istniało podejrzenie ich złośliwego charakteru, nie zostało ono zweryfikowane histopatologicznie z powodu wysokiego ryzyka powikłań krwotocznych. U pacjentki zaplanowano badania kontrolne z wykorzystaniem badań obrazowych. Omawiany przypadek pokazuje, że czasami w podejmowaniu decyzji trzeba uwzględnić ryzyko stosowanych metod diagnostycznych.
