Hematology, Transfusion and Cell Therapy (Oct 2021)

FREQUÊNCIA DO TRAÇO FALCIFORME EM DOADORES DE SANGUE

  • TLS Sautchuk,
  • A Kaliniczenko,
  • C Milani,
  • SHNW Penteado,
  • JO Martins

Journal volume & issue
Vol. 43
p. S345

Abstract

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Introdução: A doença falciforme é uma enfermidade hereditária monogênica, caracterizada como um problema de saúde pública mundial e possui um impacto significativo na morbimortalidade dos indivíduos que possuem a doença. A hemoglobina falciforme (HbS) ocorre devido a presença da mutação pontual, a presença da mutação em homozigose leva a anemia falciforme (HbSS), já em heterozigose corresponde ao traço falcêmico (HbAS). A presença do traço falciforme caracteriza indivíduos assintomáticos que não desenvolvem a doença falciforme, entretanto esses indivíduos devem receber orientações adequadas como o aconselhamento genético. Além do aconselhamento genético, a detecção do traço falciforme deve ser realizada afim de evitar complicações futuras ao portador dessa alteração genética. Objetivo: Realizar um levantamento bibliográfico para determinar a frequência do traço falciforme em doadores de sangue e abordar a importância do aconselhamento genético nos indivíduos heterozigotos para HbS. Metodologia: Foi realizada uma revisão sistêmica nas bases de dados online Pubmed, Lilacs, Scielo com palavras-chave em português: “doença falciforme”, “traço falciforme”, “hemoglobina S”, “hemoglobinopatias”, e em inglês: “sickle cell”, “sickle cell trait”, “frequency”. Os dados obtidos através de bases de dados foram apresentados e discutidos em forma de tabela e texto no Microsoft Word. Resultados: Foram encontrados 21 artigos no período de 2010–2020 que abordam a frequência do traço falciforme na população nacional e internacional. A população internacional apresentou maior frequência de traço falciforme em relação a população brasileira (68,0% vs. 32,0% respectivamente). A respeito do aconselhamento genético, apenas 8/21 (38,1%) dos artigos abordaram o tema “Importância do aconselhamento genético em indivíduos heterozigotos para HbAS”. Conclusão: A frequência do traço falciforme entre os doadores de sangue da população nacional e internacional no período estudado aproxima-se dos valores já descritos na literatura, portanto, é necessário destacar a necessidade da realização do diagnóstico precoce do traço falcêmico. Considerando a miscigenação nas populações estudadas; esperamos que a realização de programas de aconselhamento genético alcance todos os indivíduos portadores da doença falciforme.