Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Mar 2005)
X-linked spinal and bulbar muscular atrophy (Kennedy's disease) with long-term electrophysiological evaluation: case report Atrofia muscular bulbo-espinal ligada ao cromossomo X (doença de Kennedy) com seguimento eletrofisiológico de longo prazo: relato de caso
Abstract
X-linked spinal and bulbar muscular atrophy or Kennedy's disease is an adult-onset motor neuronopathy caused by a CAG repeat expansion within the first exon of an androgen receptor gene. We report the case of a 66-year-old man, previously diagnosed with motor neuron disease (MND), who presented acute and reversible left vocal fold (dysphonia) and pharyngeal paresis, followed by a slowly progressive weakness and also bouts of weakness, wasting and fasciculation on tongue, masseter, face, pharyngeal, and some proximal more than distal upper limb muscles, associated to bilateral hand tremor and mild gynecomastia. There were 5 electroneuromyography exams between 1989 and 2003 that revealed chronic reinnervation, some fasciculations (less than clinically observed) and rare fibrillation potentials, and slowly progressive sensory nerve action potentials (SNAP) abnormality, leading to absent/low amplitude potentials. PCR techniques of DNA analysis showed an abnormal number of CAG repeats, found to be 44 (normal 11-34). Our case revealed an acute and asymmetric clinical presentation related to bulbar motoneurons; low amplitude/absent SNAP with mild asymmetry; a sub-clinical or subtle involvement of proximal/distal muscles of both upper and lower limbs; and a probable evolution with bouts of acute dennervation, followed by an efficient reinnervation.Atrofia muscular bulbo-espinal ligada ao cromossomo X (doença de Kennedy) é uma neuronopatia motora em adultos causada por expansões na repetição CAG no gene do receptor andrógeno. Neste relato, descreve-se o caso de homem de 66 anos, com diagnóstico prévio de doença do neurônio motor (DNM) que apresentou quadro agudo e reversível de paresia de prega vocal (disfonia) e de músculos faríngeos à esquerda; posteriormente seguiram-se surtos de fraqueza lentamente progressiva, atrofia e fasciculações em língua, masseter, face, faringe e membros superiores predominantemente proximal, associada a tremor bilateral de mãos e ginecomastia leve. Foram realizadas 5 eletroneuromiografias entre 1989 e 2003 que mostraram reinervação crônica, algumas fasciculações, raras fibrilações e redução progressiva de amplitude ou ausência dos potenciais de ação dos nervos sensitivos (PANS). Técnica de PCR para análise de DNA revelou expansão anormal de repetições CAG, sendo encontrado 44 (normal, 11-34). Este caso teve apresentação clínica aguda e assimétrica relacionada aos motoneurônios bulbares; PANS ausentes ou de baixa amplitude com leve assimetria; envolvimento subclínico ou leve de músculos proximais e distais tanto de membros superiores como inferiores; e, provável evolução com surtos agudos de desnervação aguda, seguida por reinervação eficiente.
Keywords
